甲基丙二酸尿症的症状能治愈吗

1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢反常 中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍 ，招致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，形成一系列神经系统损害； 3、严峻者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甜 氨酸血症，重生儿、婴幼儿期病死率很高； 4、目前已发现7种差别的酶缺陷类型，根据 VB12试验治疗能否有效，临床分类为VB12有效型与无效型； 5、近年来，尚发现了一些发育优良、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；因为患者临床表示个别差别较大，临床诊断困难，确诊需停止有机酸阐发; 6、尿酮体测定、血气阐发、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化查抄也有助于诊断； 7、对VB12有效型患儿摘 用VB12持久庇护 剂量，每周肌注1次 1 mg 或天天 口服10～20 mg； 8、对重症患儿尚应赐与低卵白、高热量饮食掌握 ，使血、尿甲基丙二酸浓度庇护 在抱负范畴 ； 9、急性酸中毒爆发时应以补液、纠正酸中毒为主，需要时停止腹腔透析或血液透析，同时，应包管高热量的赐与 以削减机体卵白的合成； 10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现迟早与持久治疗三个方面，为进步患儿的保存率与生活量量，须进步熟悉 ，早发现，早治疗。

甲基丙二酸血症次要表示为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增加，常伴随中枢神经系统症状。本病的治疗次要是避免酮酸中毒的发作，制止体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低卵白饮食或用合成氨基酸饮食。发作酮酸中毒危象时应输进 葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注进 氨基酸混合物。对维生素B12依靠 型病儿，打针维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，持久利用。

甲基丙二酸血症能够治愈吗？

定见定见 ：

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床次要表示为早婴期起病，严峻的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增加，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早起头限造卵白量摄进 量，。左卡尼汀口服可能有效。部门病例对填补 大剂量维生素B12有效，可起首赐与B12 1～5mg/d，共1周，若呈现效果则可持久赐与庇护 量治疗，剂量一般为每周1mg，根据 临床和生化反响调整。

您好，甲基宝宝即患有甲基丙二酸血症的宝宝。

甲基丙二酸血症

也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床次要表示为早期起病，严峻的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增加，常伴中枢神经系统症状。

本病呈常染色体隐性遗传。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反响型）或辅酶腺苷钴铵欠缺 （维生素B12反响型），使L-甲基丙二酸不克不及改变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

能够有良多并发症：

生长发育不良，吐逆可致脱水、酸中毒，唤 吸困顿和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发作高氨血症，低血糖症，谵妄和强曲痉挛。血液系统反常 如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞削减等。