什么是半乳糖血症？

半乳糖血症是一种稀有的常染色体隐性遗传病，次要是因为半乳糖醛酸酰化酶缺乏招致的。那种疾病在全球范畴内的患病率很低，但在一些特定的族群中，如阿什肯纳兹犹太人、阿拉伯人和印度人中较为常见。

半乳糖血症的次要症状包罗消化不良、腹泻、吐逆、腹痛、发育迟缓、智力低劣等。那些症状凡是在婴儿期或儿童早期呈现，但在一些情况下，可能曲到成年后才被发现。

诊断半乳糖血症凡是需要停止基因检测和代谢检测。治疗计划包罗制止食用含有半乳糖的食物和饮料，以及利用酶替代治疗。此外，钙和维生素D的弥补也是治疗半乳糖血症的重要办法，因为那些病人因为持久的腹泻和吸收障碍，容易发作骨量松散。

固然半乳糖血症是一种稀有的遗传病，但家族史和早期症状的察看能够帮忙诊断和治疗。若是您或您的家人有类似的症状，请及时就医并征询专业医生的定见。