关于肯尼迪病的信息

你好，肯尼迪病是因为一侧额叶底部占位性疾病多见于肿瘤引起的同侧嗅觉缺失和原发性视神经萎缩,对侧视乳头水肿的疾病因为一侧额叶底部占位性疾病引起,治疗方面则必然要手术治疗,肃清额叶底部占位,去除 对嗅神经的压迫,症状可和压迫时间长短有关,假设 时间长,手术肃清后嗅神经功用也纷歧定能恢复

那个病素质上是一种遗传病，而且它的遗传体例比力特殊 。所以我们喊 性连锁的，就是我们晓得人有23对染色体，此中有一对是专门跟性别有关系的，我们晓得假设 是女性，就是来自于父亲的一条X染色体，来自母亲的一条X染色体，所以女性是XX。男性里面也有X，就是XY，X来自母亲，Y来自父亲，Y染色体是决定性别，加起来就是男性。 那个病因为是遗传的，就是基因招致的，它的基因是在X染色体上面，所以说它是个伴性遗传的，伴性遗传就是它在其他的染色体上不会有，就在X染色体上有，X染色体传到下一代就有可能会发病。 但是在发病过程中要重视 ，因为我们晓得女性是有两个X染色体的，假设 一个有问题，好比父亲来的有问题，但母亲来的是一般的，所以她固然照顾了那个致病基因，但那个女孩是不会发病的，是一般的。 但是假设 是一个男孩，他照顾的X染色体有问题了，Y染色体是没有问题的，因为Y染色体决定他是男性的，他只要一个X染色体，他假设 照顾致病基因的话他就会发病。所以那个病很重要的特征 是它往往发作在男性，女性她能够照顾基因，但是她一般不会发病。 它的基因是三核苷酸的反复序列增加，三核苷酸一般情状 下，X染色体上三核苷酸应该在38次以下，37次以下都是一般的，好比30多个，35个，34个都不妨，它有个反复数，就是三核苷酸反复序列12345能够有三十几个，但假设 超越38个就不太一般了。三核苷酸反复序列，我们也喊 构成多聚谷氨酰胺的部门，所以假设 特殊 多会招致多聚谷氨酰胺的一些反常 ，招致疾病的发作。 所以那一类的病，不但是肯尼迪病，还有其他的一些病，好比神经科还有一个比力常见的疾病喊 做亨廷顿跳舞病，它是在别的的基因上面呈现了三核苷酸反复序列的问题。别的还有就是脊髓小脑共济失调，那也是它有良多型，二十多个型，此中大大都也是三核苷酸反复序列，但只是在差别的基因。 肯尼迪病是在X染色体上雄激素受体的第一外显子上，呈现三核苷酸反复的，但那是一大类遗传的弊端，所以它的次要问题就是它的反复序列数多了，超越了一般的范畴 了，就会招致疾病的发作。 它招致疾病发作次要是招致了雄激素受体反常 了，受体出问题成果是什么？因为它是雄激素受体和雄激素连系，因为是男性患病，男性排泄的雄激素它要发扬 感化，它必需是要跟受体连系以后才气发扬 感化。但假设 编码受体的基因出问题了，雄激素跟受体连系以后就不克不及够有效地发扬 功用。所以在内排泄上也能够看到，那一类的病人能够呈现男

当患者呈现手指活动无力、说话不清、声音嘶哑、走路挈 地等症状，须及时前去病院就诊。医生会通过询问病史、停止查体、系列查抄等停止疾病揣度 。

诊断原则

目前关于运动神经元病的诊断并没有金原则 ，次要通过临床表示、电心理、影像学查抄等来综合揣度 。临床工做中，需要连系多种办法，联协做 出评估。

就诊科室

神经内科、唤 吸内科、营养科

相关查抄肌电图运动神经元病的首选查抄体例，对运动神经元病的诊断至关重要，患者可看 察到反常 的波形，展现 出典型的神经源性损害。脑脊液查抄运动神经元病患者查抄过程中，腰穿压力一般或偏低，脑脊液查抄一般，免疫球卵白可能增高。血液查抄停止此项查抄是为了肃清 患者能否患有其他可能引起类似症状的疾病。本病患者血常规查抄一般，血清肌酸磷酸激酶活性一般或者轻度增高，而其同工酶不高。免疫功用查抄包罗细胞免疫和体液免疫均可能呈现反常 。

CT和MRI查抄

运动神经元病可能招致患者脊髓变细，出格 是腰膨大和颈膨大处较明显。肌肉活检可见神经源性肌萎缩的病理改动。

辨别诊断

肯尼迪病

肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症）是一种X连锁隐性遗传病，临床上稀有。次要表示为停止性肢体无力、肌肉萎缩，下肢病情严峻，病程停顿迟缓。预后较好。

颈椎病、腰椎病颈椎间盘或腰椎间盘退行性变，是此类疾病发作和开展的次要原因。颈椎病的症状次要局限于上肢，多见于手部肌肉萎缩，经常 伴随觉得障碍 和括约肌障碍 。腰椎病也常局限于单个下肢，伴随腰部或腿部痛苦悲伤。多发作于中年后人群，男女均有可能发作。多灶性运动神经病病因目前不明白，揣度 是与抗神经节苷脂（GM1）抗体相关的本身免疫病。次要表示为非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动 ，而觉得系同一般不受影响。与肌萎缩侧索硬化十分类似，随便 误诊。

肯尼迪病国外有药吗

没有。

肯尼迪病是遗传性疾病,目前国际上没有特效治疗药物,营养神经的药物，所以说国外也没有药。

肯尼迪氏症（SBMA），次要表示为全身肌肉萎缩、麻木和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特殊 是两下肢无力行走，舌肌萎缩凡是是次要症状之一。那种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。

一旦患有了运动神经元的疾病，起首定见 患者及时到正规病院停止就诊治疗。关于运动神经元疾病，一般抉择 找到病因，然后停止对症治疗，医生会根据 患者的情状 抉择 让患者口服维生素E或维生素B，还会抉择 给患者停止辅酶肌肉打针等的治疗。别的正规的中医会抉择 一些针灸、按摩、推拿、拔罐等的治疗办法，那些办法对此病也有很好的疗效。此外，关于吞咽困难的患者会抉择 利用 一些办法来庇护 他们的营养和水分的摄进 ，关于唤 吸肌麻木的患者会抉择 给他们利用 唤 吸机停止辅助唤 吸。

饮 酒对肯尼迪病的影响？好比饮 酒招致的肯尼迪病、酒精中毒性痴呆，酒精中毒性多发性神经病以及胼胝体变性、小脑变性等都是饮 酒所招致的神经系统损害。