什么是威尔逊氏病？

威尔逊氏病，也称为铜沉着病，是一种遗传性疾病，主要表现为铜在体内沉积过多，影响多个器官的功能，如肝脏、脑部、眼睛等。该病的发病率约为1/30,000，男性和女性发病率相同。

威尔逊氏病的病因

威尔逊氏病是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码铜转运蛋白，负责将体内过多的铜离子转运到肝脏中进行排泄。假如该基因发生突变，铜转运蛋白无法正常工作，导致铜离子在体内沉积，引起多个器官的损伤。

威尔逊氏病的症状

威尔逊氏病的症状因患者的年龄、病情严重程度和器官受损程度而异。常见的症状包括肝脏疾病、神经系统疾病、眼部疾病等。肝脏疾病表现为肝脏功能反常、肝硬化、肝功能衰竭等；神经系统疾病表现为震颤、肌张力增高、意识阻碍等；眼部疾病表现为角膜环、玻璃体混浊等。

威尔逊氏病的诊断

威尔逊氏病的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。实验室检查包括血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜等指标的测定。假如怀疑患者患有威尔逊氏病，应及时进行基因检测以明确诊断。

威尔逊氏病的治疗

威尔逊氏病的治疗包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用铜螯合剂，如D-青霉胺、三乙胺等，促进体内铜的排泄。手术治疗主要是肝移植，将患者的肝脏移植到健康人体内，以恢复肝脏的功能。

威尔逊氏病的预防

威尔逊氏病是一种遗传性疾病，因此预防措施主要是避免近亲婚配，及时进行基因检测，以避免遗传性疾病的发生。

总结

威尔逊氏病是一种遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起，影响多个器官的功能。目前，威尔逊氏病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗，预防措施主要是避免近亲婚配和及时进行基因检测。