唐氏面孔是什么样子的？有哪些特征？

唐氏面孔是什么

唐氏综合症（Down syndrome）是一种常见的遗传疾病，常常伴随着许多身体和智力方面的异常表现，唐氏面孔便是其中之一。唐氏面孔的特征主要表现在眼睛、鼻子和嘴巴部位。

唐氏面孔的特征

唐氏面孔最显著的特征是眼睛的形状和位置。眼睛向上倾斜，眼裂略小，双眼距离较宽，眼白部分可能存在蓝色或黄色的斑状色素。此外，鼻子基底较宽，鼻梁较扁，鼻尖较短小，以及嘴唇较厚宽也是唐氏面孔的常见表现。

唐氏面孔图片

以下是唐氏面孔的图片示例，可以更直观地了解其特征：

如何确认唐氏面孔

确认唐氏面孔的最可靠方法是进行遗传学检测，包括细胞遗传学、分子遗传学和腺苷脱酸（ADAMTS）13酶活性测定。此外，唐氏面孔的其他体征如体型矮小、手指或脚趾相对较短、肌肉松弛等也可以作为筛查指标。

如何预防唐氏综合症

唐氏综合症是由于染色体21三体造成的，90%以上的唐氏综合症是由母亲的卵细胞21号染色体不分离而引起的。为了预防唐氏综合症，在生育前可以通过特定的遗传学检测评估妊娠风险。对于高危人群，如35岁以上怀孕或有家族史的女性，应该尽早进行筛查和诊断。

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