唐氏综合征是什么
什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症？唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病，又被称之为“先天愚型”，属于混合有精神发育迟滞的综合症之一，危害很大，因而要及时筛查。下面详细讲讲什么是唐氏综合症。
什么是唐氏综合症1
一、唐氏综合征的症状
1、外部体征
患儿面庞常异于常人。其两眼之间间隔较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较一般人小；舌头短而肥，常不克不及完全收于口中，故不竭流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛 ，头发稀少细软，骨骼发育严峻滞后，长牙比一般儿童晚，并且牙齿随便 错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节反常 柔韧可被严峻弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯穿型，拇趾与第二趾间缝过大（芒鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于一般儿童，智商只要20—50摆布，且2者的差距将日积月累。患儿动做发育较一般儿童痴钝 。
3、发育痴钝
身体反常 柔弱 。相当 一部门的患儿，心脏或其他器官功用不健全；免疫力低下，易受病原微生物之损害；罹患白血病的几率数十倍于一般人。病人如可幸存至30岁后，往往呈现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育才能
性假设 成熟比力晚。男性患者末身无生育才能，女性患者在青春期时会呈现月经，也有孕育后代之可能。
5、精神情况
患儿十分喜好睡觉，老是精神萎靡。
二、唐氏综合征的预防
因为目前还没有显著处所法来予以治疗，所以预防该病就显得非常重要。目前次要通过遗传征询和产前诊断2种办法来制止生育出唐氏综合症婴儿。
1、遗传征询
（1）生育患病重生儿的风险跟着妊妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和通俗产妇比拟，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发作该病的几率要超出跨越至少5倍。
（2）唐氏综合症（原则 型）有百分之一的再发作率。关于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险峻明显大于男方呈现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。
女性唐氏综合症患者的下一代有高达对折的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发作与产妇年龄无显著关系，即使是没有家族没有病史，也有发作疾病的可能。
2、产前诊断
详细的查抄项目有以下几个：
（1）染色体核型阐发
染色体21q22区是巨顶能否发作唐氏综合症的决定性区域。
（2）羊水细胞染色体查抄
“唐筛”成果被定位“高危”的妊妇需停止该项。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）对羊膜腔施行穿刺，即将探针刺进 妊妇子宫，提取羊水，并以此做为样本，查抄染色体能否存在变异。除了提取羊水外，还能够抉择 提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等停止查抄。
（3）荧光原位杂交
用荧光物量对21号染色体停止“染色”，并将其做为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的`细胞中呈现3个被“染色”的21号染色体，即阐明 存在唐氏综合症。
（4）产前筛查血清标记物
即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周摆布停止。项目有甲胎卵白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。
根据 该3项检测成果以及妊妇其他情状 （如年龄，体重等），对呈现唐氏综合症患儿的风险综合停止综合评估。有大约6成的可靠性。
（5）常规查抄
如用B超来查抄的头部，心脏和四肢发育情状 ，由此揣度 他能否是该病患者。又如X光片能够发现他的骨骼发育能否滞后，脑电波查抄能够揣度 胎儿脑部发育能否反常 等。
什么是唐氏综合症2
一、唐氏综合症筛查
唐氏综合症是因为多出一条21号染色体所招致的疾病。一般人只要两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因而唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知形成智力低下的首要病因。患儿有特殊 面庞，并伴随多种畸形，25%—50%患先本性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍，孕中期妊妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的办法。大量查询拜访发现怀有唐氏综合症（Ds）胎儿的妊妇在孕中期血清中甲胎卵白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）较高，非连系雌三醇（uE3）也偏低。颠末对妊妇年龄、体重、人种和能否为胰岛素依靠 性糖尿病等因素停止阐发。
二、停止唐氏综合症筛查需重视 以下问题
1、 筛查时间：孕中期14—21周的妊妇，以15—18周更佳。
2、 清晨空腹摘 静脉血，当天停止血清甲胎卵白（αFP）、非连系雌三醇（uE3）和F—βHCG浓度测定。
3、妊妇年龄不限，但年龄大的妊妇唐氏综合症（DS）阳性率高。
4、妊妇需供给出生年月日、末次月经日期、体重、能否患有糖尿病等材料，输进 软件阐发。不克不及通过末次月经确定孕周者，利用 B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该妊妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。
5、成果筛查呈阴性，表白妊妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查成果不克不及代表诊断，被筛查值为阴性者，也有十分小的几率为反常 妊娠；筛查阳性者，定见 进一步做羊水染色体核型阐发确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干涉工程的重要构成部门，是孕期查抄的一部门，是利国利民、造福子孙后代的民气工程，对保障生齿量量、加强生齿程度 、节约生齿成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对于它的更好手段是尽早确诊，在妊妇临蓐前末行妊娠。唐氏筛查无副感化，既能缩小羊水查抄的范畴 ，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的妊妇，因而每一位妊妇都有需要停止唐氏筛查，做到提防 于未然。
唐氏综合征唐氏综合症是妊妇怀孕期间做产检必需胎儿的疾病，因为患有那种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表示有什么？是怎么引起的？该怎么查抄？
唐氏综合征是什么
所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，次要是由染色体发作反常 ，即多了一条21号染色体而招致的疾病。
是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊 面庞，生长发育障碍 和多发畸形。
唐氏综合征的表示
患上唐氏综合征的胎儿会有如下那些症状表示：
1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发作改变 ，如眼裂小，眼外侧上斜、身段矮小、头围小于一般等。
2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，凡是智力也比通俗 人低，并且可能还会呈现喂养困难，以及行为和性发育开展延迟。
3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面对着不孕不育的问题，不外假设 女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。
4、伴随其他心脏等问题，并且白血病的发病率比一般人的要高，经常 在30岁摆布就呈现老年痴呆症
唐氏综合征怎么引起的
唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机造说起。
1、发病原因
唐氏综合征发作率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的反常 ，有三体，易位及嵌合3品种型，母龄高，卵子老化是发作不别离 的重要原因。
2、发病机造
三体型可起自父母生殖细胞减数团结期21号染色体的不别离 ，其发作气 造系因亲代(大都为母方)的生殖细胞在减数团结时，染色体不别离 所致，妊妇年龄越大，唐氏综合征发作的可能性越大(表1)，在对一般二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发作21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位照顾者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都一般，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键 部位是21q22.1～q22.2，不包罗那一区带的21部门三体均不闪现 Down综合征。
唐氏综合征怎么查抄
晓得了唐氏综合症是什么，那么怎么往 查抄那个疾病呢，一般我们摘 用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。
唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症能够在产前被诊断出来，再根据 情状 来决定妊妇能否陆续 妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目标是通过化验妊妇的血液，连系其他临床信息，来综合揣度 胎儿患有唐氏症的求助紧急 水平，假设 唐筛查抄成果展现 胎儿患有唐氏综合症的求助紧急 性比力高，就应进一步停止确诊性的查抄，就是停止羊膜穿刺查抄或绒毛查抄，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利消费出来，婴儿也会生长发育障碍 和多发畸形。
唐氏综合症
唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严峻智力低下，更好是在孕期末行妊娠。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是因为基因畸变引起，患儿的第21号染色体由一般的2条变成了3条，因而又称为“21三体综合征”，是我国发作率更高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严峻智能障碍 ，并伴随其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不克不及自理，且寿命短，均匀存活年龄只要20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发作率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的反常 ，有三体、易位及嵌合三品种型。高龄妊妇、卵子老化是发作不别离 的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发作次要是因为亲代之一的生殖细胞在减数团结构成配子时，或受精卵在有丝团结时，21号染色体发作不别离 。因为单体型患儿大多不克不及存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机造大都与妊妇高龄招致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有少少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数团结时构成次级不别离 。因为唐氏综合症的男性患者不克不及生育，所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊 面庞体征。
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身段矮小，头围小于一般，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，因为韧带松弛 ，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、芒鞋足，拇趾球部约对折患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表示，会跟着年龄增长而逐步明显，智商在20-50，动做发育和性发育都延迟。
3、身体特殊 柔弱 松弛 。
抱患儿时，会觉察其身体特殊 柔弱 松弛 ，小指较短，掌中只要一条横纹。
4、身体发育迟缓。
患儿身体发育迟缓，良多唐氏的婴儿可能同时有先本性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功用低下，随便 患各类传染，白血病的发作率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即呈现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育才能，女性可能有生育才能。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育才能。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，而且有可能生育。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊 面庞、手的特征 和智能低下固然能为临床诊断供给重要线索，但是诊断的成立必需有赖于染色体核型阐发，因而染色体核型阐发和FISH手艺是唐氏综合征的次要尝试室查抄手艺。
那两项查抄还对唐氏综合征嵌合型的预后估量 有积极意义，因为嵌合畸形患儿的表型差别悬殊，可从一般或接近一般到典型的临床表示，他们的预后次要取决于患儿体细胞中一般细胞株所占的百分比率。
因而领会嵌合型患儿体细胞中一般核型细胞与21-三体核型细胞的比例，能够根据 其详细情状 批示 患儿的家庭及社会对其停止教导 。
唐氏综合症的治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗办法，更好的治疗手段是在孕妈妈消费前末行妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要重视 预防传染。如伴随先本性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐步改进 ，而生长发育进度与一般儿差距逐步加大。15岁时已停行长高，身段矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过勤奋，使孩子生活自理，渐渐适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿期间表示为“乖孩子”，儿童期间情感多表示愉快，对人亲热，但感情调控才能差，颠簸较大，有时相当 刚强和淘气。要摘 用综合办法，包罗医疗和社会办事，对患儿停止持久耐烦 的教导 和操练 ，对弱智儿停止预备教导 以使其能过渡到通俗学校上学，操练 弱智儿掌握 必然的工做技能。耐烦 地教导 和操练 ，在监护下，生活多可自理，以至可做较简单的社会工做而白手起家。爸妈和学校应搀扶帮助 孩子征服 行为问题，社会应对残疾儿的父母赐与道义上的撑持。
唐氏综合症影响
1、患儿经常的会傻笑，并且一些动做做起来比力迟缓，以至做不出来完全 的动做，动做鸠拙，喜好经常的往 模仿 一些简单的动做，而且频频反复着往 做一个动做，碰着 一些工作孩子就会情感不不变，反响猛烈 随便 冲动干事、率性，还会有毁坏进攻 的行为。
2、患儿身体矮小，残破畸形，营养比力差，还有唤 吸障碍 ，随便 得唤 吸道传染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比力高，很随便 呈现记忆丧失、智能继续 的低下、还会有人格改变 等症状。
3、部门患儿有先本性心脏病、胃肠道畸形的表示，甲状腺功用低下，因为患儿免疫功用低下，所以很随便 患有各类传染，少数的会有白血病。凡是假设 不停止早期治疗会有致命求助紧急 。
唐氏综合症预防
对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗办法。更好的预防手段是在孕妈妈消费前末行妊娠。在怀孕初期脸查验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及四肢举动，能够确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定能否需要打胎。
1、遗传征询
唐氏综合症均匀发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的时机可高至1/2。此外，5%患者属易位型，那类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦能够无任何家族史，所以患者必需承受染色体确诊及查抄有没有易位。
2、产前诊断
产检是避免唐氏综合征患儿出生的有效办法。已有该病生育史的夫妇再次生育时应做产前诊断，即染色体核型阐发，取样包罗孕中期羊膜腔穿刺做羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等阐发。
产前筛查血清标记物HCG、AFP测定有必然临床意义，因为它可以削减羊膜穿刺停止产前诊断的自觉性，提醒高危妊妇群的存在，使那些妊妇得以做进一步的产前查抄和征询，更大限度地避免唐氏综合征患儿的出生。