什么是L858及L858R突变？

L858及L858R突变是常见的EGFR基因突变，它们与肺癌的发生和发展密切相关。EGFR基因编码表皮生长因子受体（EGFR），EGFR激活后可促进癌细胞的增殖、生存和侵袭。L858及L858R突变是EGFR基因中常见的两种点突变，分别出现在第21外显子的第858核苷酸位置上。

L858突变是最常见的EGFR突变类型，约占EGFR突变的50％。它是由ATG（腺嘌呤-甲硫氨酸-甲硫氨酸）变为GTG（鸟嘌呤-甲硫氨酸-甲硫氨酸）所致。这种突变会导致EGFR的蛋白质结构发生变化，使得EGFR受体变得异常活跃并持续激活，从而促进癌细胞的生长和扩散。

L858R突变是EGFR第21外显子的另一种常见突变，也占EGFR突变的一定比例。它是由ATG变为CGG（精氨酸-甲硫氨酸-甲硫氨酸）所致。与L858突变相比，L858R突变对蛋白质结构的影响更加明显，导致EGFR受体的功能异常，并促进肿瘤的发生和发展。

L858及L858R突变常见于非小细胞肺癌（NSCLC）患者，特别是亚洲人群中的女性非吸烟者。这两种突变对EGFR-TKI（酪氨酸激酶抑制剂）治疗有很高的敏感性，因此已成为NSCLC患者治疗方案的重要组成部分。

所以，L858及L858R突变是EGFR基因中两种常见的点突变，它们的出现与肺癌的发生和发展密切相关，并且对EGFR-TKI治疗有很高的敏感性。